الفحص الجيني قبل انغراس الأجنة كما تعرفه الدكتورة ناريمان الطريري استشارية أمراض النساء والعقم وأطفال الأنابيب بمركز ذرية الطبي، هو أسلوب يستخدم لتحديد عيوب وراثية في أجنة تم إنشاؤها من خلال التخصيب في المختبر (أطفال الأنابيب).

وتستخدم هذه التقنية عندما يكون أحد الوالدين أو كلاهما لديه عيوب جينية وراثية معروفة ويتم تنفيذ الاختبارات على الجنين لتحديد ما إذا كان يحمل أيضًا العيوب الجينية الوراثية.

ويُعدُّ هذا الفحص بديلاً للإجراءات التشخيصية التي تجرى بعد الحمل كأخذ خزعة من المشيمة أو عينه من السائل الأمنيوني بين عمر عشر أسابيع وستة عشر أسبوعًا من الحمل. وإذا كانت نتائج الفحص تكشف عن وجود خلل جيني وراثي في الجنين، فالخيارات المتاحة لأولياء الأمور إما إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي أو الخضوع لإنهاء الحمل. وقرارات إنهاء الحمل صعبة ومؤلمة للوالدين. في الوقت الحاضر الفحص الجيني قبل انغراس الأجنة هو الخيار الأفضل المتاح لتفادي وجود طفل مصاب بمرض وراثي قبل انغراسه وبالتالي القضاء على معضلة إنهاء الحمل.

الحالات التي تستدعي هذا الأجراء:

1- تحديد الجنس إذا وجد في العائلة مرض وراثي ينتقل عبر الصبغات الوراثية.

2- إذا كان الوالدان حاملين لمرض وراثي متنحي (نسبة أن يكون الجنين مصابًا 25%) بالفحص الجيني للأجنة تقل النسبة إلى 3-5%.

3- إذا كان أحد الوالدين حاملاً لمرض وراثي سائدًا (نسبة أن يكون الجنين مصابًا 50%) بالفحص الجيني للأجنة تقل النسبة إلى 3-5%.

4- حالات الإجهاض المتكرر أو عدم انغراس الأجنة في محاولات متكررة لأطفال الأنابيب. إجراء الفحص الجيني للصبغة الوراثية chromosomal aneuploidy قبل انغراس الأجنة يقلل من حدوث هذه المشكلات.

5- في حال تقدم عمر المرأة تزيد نسبة اختلال الصبغات الوراثية. وهذا الفحص يقلل من حدوث الحمل بجنين مصاب باختلال الصبغيات الوراثية.

طريقة إجراء الفحص:

1- هناك حاجة إلى تحفيز المبيض بالعلاجات اللازمة لإنتاج بويضات عدة. تجرى الأشعة فوق الصوتية بشكل متكرر والاختبارات المعملية لرصد تطور ونضوج الجريبات التي تحتوي على البويضات.

2- يتم سحب البويضات تحت التخدير عن طريق المهبل وبمساعدة الأشعة الصوتية، ثم يتم تحديد عدد البويضات وجودتها في مختبر علم الأجنة. وتستغرق هذه العملية عادة أقل من 15 دقيقة.

3- يتم حقن الحيوانات المنوية داخل البويضات (الحقن ألمجهري).

4- بعد ثلاثة أيام عندما يكون الجنين في مرحلة الخلية 6-10، يتم أخذ الخزعة من الأجنة. (ممكن أن يتوقف الجنين عن الانقسام بعد أخذ العينة بنسبة 0.1%).

في معظم الحالات، يمكن الانتهاء من الاختبارات الجينية في غضون 24 ساعة من خزعة الجنين، مما يسمح لنقل الأجنة اليوم الرابع أو الخامس بعد السحب.

دقة التشخيص مع هذه التكنولوجيا تصل بين 95-97% وحتى الآن، لا توجد تقارير عن زيادة معدلات تشوه الجنين أو مشكلات أخرى يمكن التعرف عليها في الأطفال الذين يولدون من نتاج هذه التقنية.

بقلم د. ناريمان الطريري / استشارية في طب النساء والتوليد