(الجزيرة) - أحمد القرني

توصل فريق بحثي مشترك من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض بالتعاون مع مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون مكوّن من 10 باحثين بتحديد موروثة جديدة بمرض بصري، يعرف علمياً بمتلازمة ويل مارشيساني.

وتمكن الفريق البحثي المشترك من تشخيص 13 مصابا بهذا المرض النادر تم إدراجهم في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة بعد أخذ الموافقة المتنورة منهم. وبحسب البحث فقد قام الفريق البحثي بربط موروثة جديدة تسمى ADAMTS17 واكتشاف ثلاث طفرات مختلفة لدى المرضى تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض النادر الذي يعاني مرضاه من اختلالات بصرية بالإضافة إلى قصر في القامة. ونشرت الدراسة في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية AJHG بعددها الصادر في شهر نوفمبر الماضي.

وقالت الدكتورة ندى عبدالله الطاسان رئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية بقسم الوراثة بمركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي: إن لهذا الاكتشاف أهمية كبيرة بالنسبة للمرضى المصابين وأقربائهم من حيث الرعاية الطبية حيث يمكن توفير الفحص المبكر لأفراد العائلة وفحص ما قبل الزواج بالإضافة للفحص الجنيني قبل الغرس في حالات التلقيح الاصطناعي تجنباً للإصابة بهذا المرض، بإذن الله، فضلاً عن دور البحث في تحديد الموروثة ومعرفة منظومة انتشار البروتين المسؤول في أنسجة الجسم المختلفة وتسليط الضوء على الدور المتوقع لهذه الموروثة في الأمراض المشابهة وتحديد الخصائص الطبية لهؤلاء المرضى وتصنيفهم على أنهم مصابون بمتلازمة شبيهة بمتلازمة ويل مارشيساني.