الجزيرة - أحمد القرني:

نظم مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض فعاليات اليوم التوعوي الأول لمرض «بول شراب القيقب»الوراثي المعروف بمرض (MSUD) بمشاركة عدد من الأطباء والمختصين وحضور عدد من المرضى وذويهم بهدف توعيتهم حول المرض وسبل التعايش معه.

وأوضحت أخصائية التغذية العلاجية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض ورئيسة اللجنة المنظمة للفعاليات دانة القصبي أن مرض (MSUD) يعد أحد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية النادرة التي تحدث نتيجة خلل وراثي يؤدي إلى فقدان أو تقليل نشاط أحد الأنزيمات المسؤولة عن عملية التمثيل الغذائي، وأكدت على أهمية التشخيص المبكر للمرض عبر إجراء الفحص المبكر للمواليد الذي يشتمل على 16 نوعاً من أمراض التمثيل الغذائي من بينها مرض (MSUD)، حيث إن أعراض المرض لا تظهر على الأطفال المصابين عند الولادة بشكل مباشر، وفي حال لم يتم تشخيص الطفل وعلاجه مبكراً بالأدوية والحمية الغذائية قليلة البروتين فإن الطفل قد يعاني من أعراض متعددة تشمل قلة الرضاعة، والخمول، والتقيؤ، واضطرابات التنفس، ونوبات الصرع، وفقدان الوعي، ورائحة شديدة في البول، إلى جانب تأخر النمو الحركي والإدراكي ونقص النمو.