الرياض «الجزيرة» خاص

تبنت سمو الأميرة الجوهرة البراهيم إنشاء مركز تميز بحثي في مجال الأمراض الوراثية بجامعة الملك عبد العزيز بجدة, حيث تلقت سموها امتنان الجامعة ووجه معالي الدكتور أسامة بن صادق طيب شكره وتقديره إلى سمو الأميرة الجوهرة على هذا التبرع الجزل وعلى مجهوداتها الحثيثة في كل ما من شأنه الارتقاء بالمستوى العلمي والصحي بالمملكة.

والجدير بالذكر أن الأميرة الجوهرة آل إبراهيم قد تم تكريمها من قبل جامعة الخليج العربي بالبحرين وذلك تقديراً لعطاءاتها ومساهماتها في تطور جامعة الخليج العربي واستقرارها وإنشاء مركز الطب الجزيئي وعلوم الموروثات والأمراض الوراثية, الذي يعد الأول من نوعه في منطقة الخليج.ويعد مركز التميز البحثي في الأمراض الوراثية بجامعة الملك عبدالعزيز الذي تبرعت سموها بمبلغ خمسة عشر مليوناً لإنشائه, الأول من نوعه بالمملكة العربية السعودية, وفيما يلي ملخص عن هذا المركز.

ملخص المقترح

تعد الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية من أكثر الأمراض انتشاراً في المملكة حيث تصيب أكثر من 5% من الأشخاص، وتؤدي هذه الأمراض إلى الإعاقة والمضاعفات، وفي كثير من الأحيان تصيب أكثر من شخص واحد في ذات الأسرة مما يضاعف مشاكل هذه الأسرة.

وأسباب هذه الأمراض والعيوب الخلقية مختلفة فمنها ما هو نتيجة خلل جيني يظهر كطفرة ومنها ما هو متوارث ويزداد مع زواج الأقارب ومنها ما يكون نتيجة لتعرض الجنين لعوامل معينة أثناء الحمل، ومنها عوامل خاصة بالأم مثل داء السكري أو نقص حامض الفوليك وغيرها.إن معرفة نوعية الأمراض المنتشرة في المملكة وأسبابها يؤدي إلى الحد من انتشارها ووضع طرق للوقاية منها خاصة بالمجتمع السعودي.

الأهداف

يهدف إنشاء مركز التميز البحثي في الأمراض الوراثية إلى دراسة أسباب انتشار الأمراض الوراثية في المملكة ثم وضع توصيات تهدف إلى:

1 - الحد من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة.

2 - التشخيص المبكر للأمراض الوراثية ليتمكن من تقليل المضاعفات.

3 - تمكين بعض الأشخاص الحاملين للأمراض من إنجاب أطفال أصحاء بإذن الله باستخدام التقنيات الحديثة.

4 - تقديم رعاية متكاملة لبعض المصابين بالأمراض الوراثية.

5 - التثقيف الصحي الخاص بالأمراض الوراثية وطرق الوقاية لأفراد المجتمع خاصة بين المقبلين على الزواج.

6 - تطوير تحاليل ما قبل الزواج وتحاليل حديثي الولادة بناء على الأمراض الأكثر انتشاراً.

7 - تدريب الكوادر السعودية في الاسترشاد الوراثي وربما إنشاء ماجستير الاسترشاد الوراثية.

8 - اكتشاف طفرات وراثية وجينية لأحد الأمراض الوراثية الشائعة في المنطقة.

فريق البحث

يرأس فريق البحث عضو هيئة تدريس في الجامعة متخصصة في هذا المجال من أفضل الجامعات الكندية، وسوف يتم استقطاب السعوديين المتخصصين في هذا المجال والمجالات ذات العلاقة في إجراء الأبحاث بهذا الخصوص.

نواة المركز

وحدة الأمراض الوراثية بالمستشفى الجامعي التي أنشأت في أكتوبر 2005م ومرفق ملخص عنها ومنجزاتها حتى الآن.

التعاون الدولي

حصلت اتصالات مبدئية مع عدة جامعات علمية وأساتذة في المجال منهم:

1 - الأستاذ الدكتور أحمد الطيبي الخبير العالمي في طب الأمراض الوراثية رئيس قسم طب الأطفال في جامعة كورنيل بقطر ونائب رئيس قسم طب الأطفال في جامعة كورنيل في أمريكا رئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بجامعة تورنتو كندا، وهو قد أسهم في إنشاء مراكز للأمراض الوراثية ووضع مناهج الكلية والدراسات العليا في هذه الكليات والمستشفيات في الخليج والمملكة وله باع واسع ومشهود عالمياً في هذا المجال، كما أن له فوق 300 مقال علمي في التخصص وعدة مؤلفات كما أنه يعمل في إدارة تحرير عدة مجلات علمية في هذا المجال وقد استضفناه لعمل تقييم للعمل في الوحدة في شهر مايو الفائت، وقد أعجب بما رآه وكتب تقريراً مفصلا عن الإمكانيات للتوسع ووضع مقترحات للأبحاث المشتركة في الأمراض الوراثية بين جامعة الملك عبدالعزيز وجامعة كورنيل.

2 - الأستاذة الدكتورة جوديث ألانسون الخبيرة العالمية في طب الأمراض الوراثية رئيسة قسم الوراثة الإكلينيكية بجامعة أوتووا كندا وهي خبيرة في المتلازمات وأيضا لها باع واسع ومشهود عالمياً في هذا المجال كما أن لها فوق 400 مقال علمي في التخصص وعدة مؤلفات كما أنها تعمل في إدارة تحرير عدة مجلات علمية عالمية في هذا التخصص وترأس العديد من اللجان العالمية.

3 - د. قانش موشيدا ود. ون هان تان من كلية الطب - جامعة هارفارد - بوسطن - الولايات المتحدة الأمريكية، ويعملان في المعمل المرموق للأستاذ الدكتور كرستافور والش والرائد في اكتشاف الطفرات الجينية المؤدية إلى الأمراض العصبية في العالم.

4 - د. جوزف جليسون - جامعة كاليفورنيا - ساندييغو - الولايات المتحدة الأمريكية وقد سبق وأن اكتشف الجينات المؤدية لعدة متلازمات وراثية.

المخرجات:

سوف يتم نشر الأبحاث وتحكيمها دولياً في المؤتمرات والمجلات العلمية العالمية.

الميزانية المقترحة:

15 مليون ريال.

أمثلة للأبحاث المقترحة:

1 - التعرف على أنواع الأمراض الوراثية الشائعة في المملكة العربية السعودية وأسبابها.

2 - دراسة أنواع العيوب الخلقية لدى المواليد والعوامل المؤدية إليها.

3 - دراسة الصفات الإكلينيكية والجزيئية لمتلازمة نونان وطرق التشخيص المبكر لتفادي المضاعفات - وهي إحدى المتلازمات الشائعة.

4 - دراسة الأسباب الوراثية المؤدية إلى أمراض كلى الأطفال.

5 - دراسة اكتشاف الجينات والطفرات الجينية المؤدية إلى العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي.

6 - دراسة اكتشاف الجينات والطفرات الجينية المؤدية إلى بعض أمراض الأعصاب والعيوب الخلقية في الدماغ.

7 - دراسة لتحديد الطفرات الجينية التي تزيد من احتمال الإصابة بداء السكري وإمكانية منع حدوث المرض.

8 - دراسة عن أنواع العيوب الخلقية في العين لدى السعوديين.

9 - المسح الجيني الشامل للبحث عن الموروثات المسببة للشفة الأرنبية وفتحة سقف الحلق.

10 - دراسة صفات متلازمة داون في السعودية ومقارنتها بتلك في الدول الأخرى.

11 - دراسة لاكتشاف مدى المعرفة والالتزام بتحليل ما قبل الزواج لدى الشباب والفتيات في مدينة جدة ومقارنتها بالمدن الأخرى في المملكة.

12 - دراسة الاختلافات الوراثية التي تؤدي للاستجابات المختلفة للعقاقير.

أولاً: الإنجازات الأكاديمية

أ - طلبة الطب:

بالإضافة لمحاضرات الأمراض الوراثية في منهج طب الأطفال للسنة السادسة فإن طلبة السنة السادسة يحضرون كلاً من عيادة متلازمة داون وعيادة الاسترشاد الوراثي في أثناء التدريب، ونظراً لأهمية الموضوع تعتزم الكلية إعطاء منهج كامل عن الأمراض الوراثية ابتداء من عام 2010م وقد قمنا بوضع أساسيات عن المنهج مع بعض الزملاء من الكلية.

ب - طلبة الدراسات العليا داخل الجامعة:

وتضم تدريس محاضرات عن الأمراض الوراثية لطلبة الدراسات العليا في عدة تخصصات ومن ذلك:

- قسم طب الأطفال، الأمراض الوراثية للأطباء المقيمين والزمالة السعودية في طب الأطفال.

- قسم النساء والولادة الأمراض الوراثية للأطباء المقيمين والزمالة السعودية في طب النساء والولادة.

- كلية طب الأسنان: محاضرة عن العيوب الخلقية لطلبة الماجستير.

- محاضرة عن العيوب الخلقية لأطباء الامتياز والأطباء المقيمين في قسم جراحة الفك قسم الصيدلة، ومحاضرات ضمن مقرر الماجستير منذ عام 2005م وحتى الآن.

ج - طلبة الدراسات العليا خارج الجامعة:

تطلب الكثير من المحاضرات في مستشفيات ومراكز أخرى بما في ذلك:

- مستشفى الملك فيصل التخصصي في جدة للأطباء المقيمين في قسم طب الأطفال.

- مستشفى الملك فيصل التخصصي في جدة في قسم الطب الباطني ضمن منهج المراجعة السنوية للبورد في طب الباطنة من عام 2005م حتى الآن.

- مركز جدة للنطق والسمع بخصوص الأمراض الوراثية المؤدية لاضطرابات النطق والسمع.

- مركز جدة للنطق والسمع بخصوص الأمراض الوراثية المؤدية إلى التوحد.

- مستشفى الحرس الوطني ضمن منهج المراجعة للبورد في طب الأطفال.

- مستشفى العزيزية محاضرة للتعريف بالأمراض الوراثية.

د - محاضرات طلبت عن الأمراض الوراثية في تخصصات مختلفة اعترافاً بالاحتياج للمعرفة من هذا التخصص لدى جميع التخصصات الأخرى، فقد تم طلب إعطاء محاضرات عن الأمراض الوراثية لفئات مختلفة.

Genotics of Brcast Cancer

المؤتمر العالمي الأول لسرطان الثدي في مركز الأميرة نورة للأورام، الملك خالد للحرس الوطني جدة - المملكة العربية السعودية.

Syndrorric Mental Retardation مؤتمر الأمراض الوراثية مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.

(clincal Counseling) مؤتمر الأمراض الوراثية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.

(Clinical Genctics in Feto-Maternal Medioine) المؤتمر الرابع لمجلس الخليج العربي لأمراض النساء والولادة.

(Clinical Genctics for Physicians) المؤتمر الطبي العالمي لطب الباطنة.

هـ - محاضرات عن الأمراض الوراثية طلبة للعامة:

مثال محاضرات عن (تدريس علم الجينات والوراثة في المدارس) ودمج الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة في التعليم العام) في منتديات تعليم العلوم والرياضيات بمحافظة جدة تحت إشراف الإدارة العامة للتربية والتعليم بمنطقة مكة المكرمة ومحاضرة عن (سرطان الثدي الوراثي) ضمن فعاليات أسبوع التوعية الوقائية من سرطان الثدي ومحاضرات في يوم الصحة العالمي.

ثانياً: المنجزات الإكليكنية

بلغ عدد المرضى المراجعين في وحدة الأمراض الوراثية 620 مريضاً من يناير 2005م إلى مايو 2008م.

1 - عيادة الأمراض الوراثية تم افتتاحها في عام 2005م ويتم فيها استقبال الحالات المحولة من مختلف الأقسام (طب الطفل طب النساء والولادة، العظام، العيون، الأنف والأذن والحنجرة وجراحة الأعصاب وغيرها).

2 - عيادة متلازمة داون Down Syndrome Clinic وهي العيادة الوحيدة في المملكة وهي مؤسسة على طراز عيادات داون الموجودة في شمال أمريكا، حيث يتلقى فيها المريض في زيارة واحدة جميع الخدمات من فحص الأطفال والاسترشاد الوراثي والمتابعة لمنع المضاعفات وفحص العيون والأذن والقلب وزيارة أخصائية التغذية والأخصائية الاجتماعية مع فرصة التثقيف عن المرض ومقابلة المصابين الآخرين وذويهم، وقد قد قامت الوحدة بعمل ملفات. Policy and procedurc لمتابعة متلازمة داون.

3 - وحدة الاسترشاد الوراثي ويقوم فيها بعمل مواعيد خاصة لمقابلة الأسر المحتاجة لاسترشاد مفصل ومن ذلك المقبلين على الزواج خاصة في ظل وجود زواج أقارب، والأسر التي تنوي القيام بال(PGD) والأسر التي تحتاج لعمل تحاليل للعينات بالإضافة إلى عمل مواعيد للمراجعة بعد الوفاة Grievign Clinic لمن توفي لهم طفل، في المستشفى الجامعي بسبب مرض وراثي حتى يتسنى لهم معرفة سبب الوفاة واحتمال الإصابة في حمل آخر وطرق الوقاية وغير ذلك.

4 - عيادة Prcnatal Genetic Clinic التي كان يتم عملها في وحدة علم الأجنة مرة شهرياً ما بين الفترة 1 - 2006 - 1- 2007 لمعاينة السيدات اللاتي يكشف فحصهن عن حمل طفل مصاب بعيوب خلقية ولقد اضطررنا لإيقاف هذه الخدمة لعدم وجود العدد الكافي من أطباء الأمراض الوراثية أو مساعديهم.

5 - إدخال نظام Postmortum Dysmorphic Asscssucut وذلك لمعاينة إسلاب الحمل لوجود أسباب وراثية للوفاة والفحص الإكلينيكي والتحاليل اللازمة.

ثالثاً: إنجازات أخرى

1 - عمل الملفات السرية الخاصة بالأمراض الوراثية لجميع المرضى المراجعين في الوحدة وعيادة الأمراض الوراثية ومتلازمة داون بالإضافة للمرضى المنومين المحولين وتضم النماذج الخاصة التي تم عملها من أجل وحدة الأمراض الوراثية في مستشفى جامعة الملك عبد العزيز ومنها تلك الخاصة بالتاريخ الأسري والفحص الديسمورفولوجي المفصّل ونتائج التحاليل الوراثية، كما يتم مراجعتها وتحديث البيانات كل ستة أشهر.

2 - عمل المنشورات التثقيفية عن الأمراض الوراثية التالية:

متلازمة داون، متلازمة كورنيليا ديلانج، متلازمة لونان، متلازمة باناو والرضاعة الطبيعية في متلازمة داون ومنشورة بعنوان (تحليل ما قبل الزواج: ماذا تعرف عنه؟) وقد قام بهذه الأخيرة مجموعة من طلبة الطب بإشراف وحدة الأمراض الوراثية.

3 - إنشاء قاعدة بيانات الأمراض الوراثية (Genetic Datubasc):

تم حتى الآن وضع المعلومات الخاصة بالمرضى المراجعين في الوحدة في نظام مبسط من الExcel وينتظر القيام بتحويلها لقاعدة بيانات محترفة عند وجود الإمكانيات اللازمة.

4 - تمثيل جامعة الملك عبد العزيز في المؤتمرات العلمية العالمية في الأمراض الوراثية في عدد من المؤتمرات السنوية الأمريكية بالإضافة إلى قيام مجموعة من طلبة الكلية بعمل ورشة عمل عن الاسترشاد الوراثي في مؤتمر طلبة طب الخليج في البحرين وآخر هذه المؤتمرات كان المؤتمر العالمي للتخطيط لكشف الفاريوم البشري المنعقد في إسبانيا في شهر مايو الفائت والذي قدمت فيه د. جمانة محاضرة.

5 - أبحاث الأمراض الوراثية: وتضم الأبحاث التي نشرت عن العيوب الخلقية لدى المواليد وعن الأسباب الوراثية لوهن العضلات، وبحث مدعم عن الأمراض الوراثية، كما أن هناك بحثاً في طور النشر عن فحص ما قبل الزواج. من الجدير بالذكر أن هذا البحث قام به أربعة من طلبة الطب بإشراف د. جمانة، وقد قام أحدهم بعرض النتائج في مؤتمر الأمراض الوراثية المقام في مستشفى التخصصي عام 2007م.

6 - تمثيل الجامعة كمنسق لجنة الوراثة الطبية ضمن لجنة مدونة إجراءات للعمل السريري لطب الأطفال بمنطقة مكة المكرمة تحت إشراف سعادة مدير عام الشؤون الصحية بمنطقة مكة المكرمة.

7 - إدخال المرور في تخصص الوراثة الطبية الكلينيكية ضمن الفرص المتاحة لأطباء الامتياز كفترة اختبار مستقلة.

8 - تدريب الأطباء داخل وخارج الجامعة في وحدة الأمراض الوراثية.