ماذا تعرف عن متلازمة (داون) أو ما يعرف سابقاً بالمنغولية

يتكون جسم الإنسان من خلايا تتألف بدورها من السيتوبلازما والنواة التي تتوسط الخلية، وتحتوي هذه النواة على مجموعة من الأحماض الأمينية تسمى الكروموزومات أو الصبغيات.وتوجد في جسم الإنسان 23 زوجا من الصبغيات واحدا منها جنسي يحدد جنس المولود، ففي حال وجود الصبغي XX فالمولود أنثى أما Xy فيعني أن المولود ذكر. أما بقية الصبغيات وعددها 22 فتسمى الصبغيات الجسمية لأنها تحدد صفات الإنسان وتكون مسؤولة عن تنظيم وظائف أعضائه.ويكتسب الإنسان 23 من الصبغيات من الأب ومثلها من الأم ليكون مجموع الصبغيات 46 صبغيا. يقول الله عز وجل (لقد خلقنا الإنسان في أحسن تقويم) ومن يتأمل الخريطة الوراثية يدرك عظمة الخلق.
وفي حالات محدودة يتواجد 3 صبغيات بدل وجود زوج من الصبغيات ينتج عن ذلك تبدلات جسمية حسب رقم الصبغي فإذا كان الصبغي رقم 21 هو الثلاثي حدث ما يسمى بمتلازمة داون أو Trisomy 21 أو المنغولية سابقا.
وتحدث هذه الحالة بنسبة 1 من 600 إلى 800 من الولادات الحية وتزداد نسبة الحدوث مع تقدم عمر الأم. ويتوقع أن ضعف هذه النسبة توجد في الحمول لأن نصف الحمول تتعرض للإجهاض. ولكن ما معنى ذلك؟ وإذا زاد صبغي واحد في الجسم ما هي النتيجة؟
يتميز المصاب بمتلازمة داون بتكوين خاص، فرأسه مدور ويكون صغير الحجم ومسطح، وترتكز أذناه بشكل منخفض، والعينان تميلان للأعلى من الجهة الوحشية، والأنف يكون مسطحاً، واللسان بارز مع وجود تشققات فيه. ويكون المصاب عادة رخوا بشكل عام ويده ذات أصابع قصيرة وقد يوجد فيها خط وحيد بدل خطوط اليد المعتادة. كما أنه قصير القامة نسبيا.
وقد يصاب 50-40% من هؤلاء المصابين بإصابات قلبية مثل وجود فتحة بين البطينين أو الأذينين أو تشوهات أكثر تعقيدا. ويزداد احتمال التشوهات الأخرى عندهم وخاصة الهضمية والكلوية. وقد تحدث تبدلات خاصة في العينين والأذنين.
ويكون هؤلاء الأطفال أكثر عرضة للالتهابات من غيرهم وخاصة إلتهابات الجهاز التنفسي وإلتهاب العين. كما تحدث درجة من التأخر العقلي تتراوح بين الخفيف والشديد حسب الحالة.
في السنوات الأخيرة نالت هذه المتلازمة أهمية كبيرة لتزايد أعداد المصابين بها مع تقدم سن الزواج في البلدان المتقدمة. ولم يعد هؤلاء الأطفال يعزلون عن المجتمع بل تكفلت كثير من الدول المتقدمة بالرعاية الخاصة لهم كما فرضت دخولهم المدارس العادية مما أظهر قدرة هؤلاء الأطفال واستجابتهم الممتازة للتعليم والتنبيه، وتألفت كثيرا من الجمعيات التي تعنى بهذه المتلازمة ومنها الجمعية السعودية لمتلازمة داون والتي تباشر عملها بجد واهتمام.ما هي نسبة تكرار الإصابة بهذه الحالة في حال وجود طفل داون في العائلة؟
عند تشخيص متلازمة داون يعتمد الطبيب على تحليل دم يعرف بتحليل الكروموزومات، وحسب هذا التحليل يحدد نوع الحالة. إذ يوجد ثلاثة أشكال لهذه المتلازمة:
1- الشكل التقليدي، ويشكل حوالي 90-95% من الحالات ونسبة التكرار فيه تزداد مع تقدم عمر الوالدة حسب جدول يعرفه الأطباء وتزداد هذه النسبة بمقدار الضعف والنصف في حال وجود أخ مصاب في العائلة.
2- الشكل الموازيكي، وفيه توجد نصف خلايا الجسم تحمل 3 صبغيات من الرقم 21 و نصف خلايا الجسم الأخرى طبيعية.
3- الشكل تبادل المقر أو ما يسمى Translocation ، وفيه يتبادل جزء من الصبغي 21 مع الصبغي 13 أو 14 أو 15 أو 21 وهذه الحالة وراثية وتشكل حوالي 5% من مجموع متلازمة داون ونسبة تكرارها عالية حسب نوع الصبغي الذي يتبادل معه الصبغي 21 ، ويحتاج هؤلاء الأطفال لمتابعة دقيقة مع طبيب الأطفال لكشف أي تبدلات مرضية قد تحدث لديهم مع تقدم العمر مثل، قصور الدرق المكتسب أو انخلاع في المفصل الرقبي أو أي أمراض دموية.ومن المهم ذكره أن هؤلاء الأطفال يتمتعون بنفسية مرحة جدا إذ يحبون الضحك واللعب كما يحبون الموسيقى والأصوات الجميلة، وهم اجتماعيون بالفعل ويرتبطون بأهلهم برابطة عميقة من الود والتآلف.