أمراض الدم الوراثية كثيرة ومتنوعة ومعظمها يظهر على المريض بأعراض نقص فقر الدم بالإضافة إلى أعراض أخرى خاصة بكل نوع ونحن هنا بصدد الحديث عن بعض الأمراض الوراثية المعروفة والمنتشرة أكثر من غيرها.
أ- أمراض الهيموجلوبين الوراثية:
تشترك هذه الأمراض بوجود طفرة وراثية تؤثر في تركيب الهيموجلوبين أو في نسب السلاسل الببتيدية فيه وهذه الصفات تنتقل وراثيا حسب قوانين مندل أي أننا نجد أشخاصاً متماثلي الأمشاج بالنسبة لهذه الصفة واشخاصا مختلفي الأمشاج أيضا وتكون الأعراض عند الأشخاص متماثلي الأمشاج أكثر بكثير من عند مختلفي الأمشاج لان النقص والخلل بالهيموجلوبين يكون أكبر.
أهم أمراض الهيموجلوبين الوراثية:-
1- فقر الدم المنجلي:
في هذا المرض تحصل طفرة في تركيب الهيموجلوبين حيث يتحلل الفالين محل الغلوتاميك وينشأ عن ذلك هيموجلوبين شاذ يدعى هيموجلوبين )Hbs(الذي يتصف بأنه أكثر لزوجة وأقل ذوبانا من الهيموجلوبين السوي ويترسب بوجود مواد مرجحة بشكل بلورات داخل الكرية الحمراء ليعطي شكل هلال أو منجل يكثر هذا المرض في العرق الأسود ويقل في بقية العروق البشرية.
الأعراض السريرية:-
تظهر علامات هذا المرض على الأطفال ابتداء من الشهر السادس من العمر وأهمها :
-تظهر التهابات في أصابع اليدين والقدمين.
- تظهر أعراض النوبة الانحلالية في منطقة البطن.
- تظهر أعراض النوبة الرئوية: عسر تنفس - نفث دم - التهاب الرئتين.
-تظهر أعراض اضطرابات في شبكة العين نتيجة التمنجل الحاصل داخل الأوعية الشعرية للعين,
- تظهر علائم التمنجل وهي احتشاءات في الأوعية الشعرية في مختلف أنحاء الجسم نتيجة زيادة لزوجة الدم وتكون الأعراض أشد عند المرضى متماثلي الأمشاج حيث يكونون نحيلي القامة قاصرين تناسليا ذوي سحنة منغولية نتيجة تفلطح عظام الجمجمة.
- قد تظهر عقابيل ناتجة عن نوبات الاحتشاء كضمور الطحال وتليف وتشمع الكبد.
العلاج
تعالج نوبات الألم والانحلال بإعطاء الأكسجين والسوائل وريديا وعن طريق الفم ويصحح الحُماض، وتعطى المسكنات، وتراقب الاسباب المهيئة كالجفاف والحمى والالتهابات الجرثومية احيانا وحسب حالة المريض قد يحتاج الى نقل للدم.
2- التالاسيميا
يقصد بالتالاسيميا مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتغير فيها نسب تركيب واصطناع السلاسل الببتيدية في الهيموجلوبين ويحدث ذلك نقصا في إنتاج احدى السلاسل الببتيدية للجلوبين وبالتالي ينتج هيموجلوبين غير فعال وكريات حمراء ضعيفة وفقر دم.
يحصل من جهة أخرى محاولة تعويضية من قبل (نقي) العظام (النخاع الأحمر) وزيادة نشاط للنقي غير مجدية وظهور كريات حمراء غير ناضجة في الدم المحيطي حيث تتخرب هذه الكريات بسرعة في الدوران وخاصة أثناء مرورها عبر الطحال فتظهر أعراض فقر الدم.
أهم أنواع التالاسيميا هي التالاسيميا (B بيتا) حيث يكون النقص في السلاسل بيتا وايضا نوع آخر هو التالاسيميا (ألفا) وهي أخطر أنواع التالاسيميا نظرا لأن السلاسل تدخل في تركيب جميع أنواع الهيموجلوبينات ويؤدي ذلك الى كريات غير فعالة ويموت المريض في المراحل الأولى من العمر في حال كونه متماثل الامشاج بالنسبة لهذه الصفة الوراثية.
التالاسيميابيتا العظمى
أعراض هذا المرض يمكن تلخيصها فيما يلي:-
1- تضخم في الطحال نتيجة احتجازة لكميات كبيرة من الكريات الحمراء المشوهة, 2- حصول ضغط على الأعضاء المجاورة للطحال (الكلية ، المعدة ,,,) 3- ظهور أعراض عسر الهضم غثيان وقيء,4- تضخم عظام القحف وظهور السحنة المنغولية نتيجة تحول نقي هذه العظام الى الانتاج المفرط مما يؤدي الى تفلطحها.
التالاسيميا الصغرى:-
هي تالاسيميا بيتا لشخص يحمل صفة وراثية شاذة في احدى مورثاته أي غير متوافق الأمشاج وفي هذا المرض تظهر أعراض التالاسيميا بشكل اخف من التلاسيميا العظمى ولاتلاحظ أعراض هذا المرض في السنين الأولى من الحياة الا عن طريق الصدفة وقد تلاحظ أعراض فقر الدم في سن الكهولة أو في حال وجود عوامل مساعدة كالالتهابات الجرثومية وحالات الحمل مما يؤدي الى ظهور اعراض فقر الدم بصورة أوضح.
عوز أنزيم G6pD الفوال
ان عوز انزيم غلوكوز 6- فوسفات ديهدزوجينا )G6pd( هو مرض وراثي ينتقل بواسطة المورثة الجنسية الانثوي أي يتم انتقاله عبر الام وتكثر الاعراض الشديدة للعوز عند الذكور وتقل عند الإناث لإمكان المعاوضة للمورثة السليمة.
وظيفة هذا الانزيم هي انتاج الطاقة اللازمة والقدرة المرجعة اللازمة لحماية الكريات الحمراء من المواد المؤكسدة وفي حال نقصها يتحول الهيموجلوبين الى ميتا هموغلوبين غير فعال ويترسب بشكل جسم صغير يتموضع بطرف الخلية يدعى جسم هانز ومن ثم تضعف بقية الوظائف الحيوية للكرية وتتخرب, عادة لاتظهر أعراض هذا المرض في الحالات العادية لعدم وجود كميات كبيرة من المواد المؤكسدة قادرة على تخريب الكريات الحمراء وتظهر الأعراض فقط فجأة بعد تناول المؤكسدات الدوائية مثل البريماكين- الكينيدين- السلفونامير- المسكنات مثل الأسبرين والفيتاستين أو تناول أطعمة تحتوي على كمية كبيرة من المواد المؤكسدة كالفول والبقوليات بصورة عامة وبهذا السبب دعي المرض بداء الفوال.
الأعراض السريرية:-
تبدأ الأعراض بالظهور بعد أكل الفول وبخاصة الفول الأخضر وبكمية أقل من الفول المطبوخ وحتى إن استنشاق غبار الطلع في الحقل المزروع بالفول يؤدي لأعراض انحلالية.
تتطور الأعراض بعد 24 ساعة من التعرض للمواد المؤكسدة ويلاحظ الصداع الدوار الاضطرابات الهضمية وغثيان - اقياء - آلام في البطن - التعب الشديد ثم تظهر أعراض النوبة الانحلالية المترافقة بالترفع الحروري وتسارع القلب ومن ثم تضخم الكبد والطحال وقد تحدث الوفاة في خلال 2 ساعة وبخاصة عند الاطفال الذكور بينما تكون أعراض النوبة الانحلالية أقل مع تقدم العمر ويبدو أن ذلك يعود لزيادة مقاومة الكريات الحمراء لأسباب مجهولة.
كثرة الكريات المكورة الوراثي:
يتصف هذا المرض بزيادة هشاشة الكريات الحمر وبقصر عمرها، وعادة يتضخم الطحال وتكثر حصيات المرارة ويحدث اليرقان المتقطع خاصة مع الالتهابات الجرثومية أو الحمل, تعتمد معالجة كثرة الكريات المكورة الوراثي على إعطاء حمض الفوليك واستئصال الطحال.