الأنيميا المنجلية الوقاية في الفحص الطبي قبل الزواج

الأنيميا المنجلية حالة مرضية وراثية تنتقل بصورة متنحية من جيل إلى جيل وفي مناطق معينة بشكل أكبر في جيزان والقطيف والإحساء وبعض مناطق الخليج العربي الأخرى .
* لماذا سميت بالمنجلية ؟
- نتيجة لوجود عيب خلقي في تركيبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) ، فإن كريات الدم الحمراء تفقد شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحش ) ، هذا التغير في الشكل يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي إلى انسدادها ، وتنحشر في الجهاز الشبكي البطاني ( الطحال ) مما يؤدي إلى تكسرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة .
* ماهي الأسباب ؟
- فقر الدم المنجلي أحد أمراض الدم الوراثية المتنحية ، تحدث في هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لإنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى B-GLOBULIM فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الأحماض الأمينية ، وهناك عيب في تركيبة أحد تلك الأحماض ، فتحضر الحمض الأميني مكان الحمض الأميني في المكان رقم ( 6 ) من الأحماض الأمينية .
* كيف يتم توارث المرض ؟
- خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين تحتويانعلى الحديد و الجلوبين المتكون من مجموعة من البروتينات ( ألفا- بيتا - جاما - دلتا ) ، البروتين بيتا B يوجد له مورثين اثنين على الكرموسوم رقم ( 11 ) أحدهما من الأم والأخر من الأب وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون هناك عيب في المورث يؤدي إلى إنتاج كمية كافية من البروتين - بيتا ولكن التركيبة نفسها غير سليمة ، وحيث أن هناك مورثين كلا منهما من أحد الأبوين ، والمرض ينتقل بالصورة المتنحية ، فتظهر الأعراض حسب الإصابة كمايلي :
- حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلا المورثين ناقلين للمرض .
- الصورة المستقرة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين ناقل للمرض والأخر سليم .
* كيف يمكن معرفة إن كان الشخص حاملاً للمرض أم لا ؟
- يمكن معرفة ذلك بإجراء تحليل الدم لفحص خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) بالعزل الكهربائي في المختبر
* هل يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد ؟
- نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في آن واحد ، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه اعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيميا ،مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم ، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة يمكن أن تجتمع في شخص واحد والتحاليل الطبية تكشف ذلك ، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى .
* هل يمكن أن يصاب الفرد بالثلاسيميا وفقر الدم المنجلي سوياً ؟
- نعم مع العلم بأن الإصابة في النوعين في تركيبة البروتين بيتا B ، فإن كل منهما إصابة مختلفة تورث بطريقة مختلفة ، ففي حالة فقر الدم المنجلي هناك عيب في التركيبة الخاصة للبروتين نفسه ، وفي حالة الثلاسيميا هناك مشكلة في كمية الإنتاج ، لذا فقد نرى كلا المرضين في نفس الشخص ، كما لوحظ أن تلك الأمراض تنتشر في نفس المناطق .
الأعراض
الشخص لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأوكسجين أو الإرتفاعات العالية ( مثل الجبال ) . ومن المهم اكتشاف الحالة مبكراً أو متابعة المريض فقد يحتاج إلى بعض اللقاحات و المضادات الحيوية ، لأن جزءاً من أعراض الحالة هو نقص المناعة لبعض الأمراض . وكما ذكرنا يسهل التشخيص بواسطة العزل الكهربائي في المختبر.
وتفقد كريات الدم الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة ما يؤدي إلى انسدادها ، وتنحشر في الجهاز الشبكي البطاني مما يؤدي إلى تكسرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة لوجود اختلاف في تركيبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) والأطفال لذا لا تظهر الأعراض في الستة أشهر الأولى من عمر الطفل ، ولا يمكن معرفة المرض سوى بالتحليل الكهربي .
للحصول على التشخيص
- قصة حدوث الحالة ، حيث يقوم الطبيب الجراح بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ماذا جرى للطفل احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها ، أو وجود أحد أفراد الأسرة مصاب بالمرض نفسه .
- الأعراض المرضية ( أعراض فقر الدم مثل الشحوب ، أعراض تكسر الدم مثل اليرقان ، تضخم الطحال ، وجود ألم في الأطراف وغيرها )
- الفحص السريري - التحاليل المخبرية لمعرفة وجود تكسر في الدم ومسبباته .
الفحوص المخبرية
- عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة .
- نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض لتصل إلى 7 - 10 جم / 100 ملل ( في حالة حامل المرض يكون الخضاب طبيعياً )
- حجم كريات الدم MCV عادة ما يكون طبيعياً .
- محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض.
- RDW مستوى انتشار كريات الدم الحمراء يكون مرتفعاً قليلاً ( أكثر من 16 )
- تحليل تمنجل الدم ويتم هذا التحليل عن طريق تعريض عينة من الدم إلى مادة مؤكسدة ، فنرى تحت الميكروسكوب أن خلايا الدم الحمراء أصبحت منجلية الشكل . هذه الحالة تظهر عند المرضى وحامل المرض على السواء .
- تحليل تناظر الهيموجلوبين الكهربي وفيه تظهر نسبة تناظر الخضاب المنجلي
- فإذا كانت النسبة أقل من 50 % فالشخص حامل للمرض وإذا كانت النسبة أعلى من 50 % فالشخص مريض بفقر الدم المنجلي .
* هل يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل ؟
- يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال إجراء بعض التحاليل ، فإذا كان الأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية ( الحالة المستقرة ) ، ومن خلال القصة المرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها ، يكون فحص الجنين من خلال :
- الأسبوع 10 - 11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة وتحليل المورثات بها من خلال DNA لمعرفة إصابة الجنين وتظهر النتيجة خلال 3 - 4 أسابيع حيث يمكن الإجهاض في بعض البلدان .
- خلال الأسبوع 14 - 16 من الحمل يمكن إجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوس والموجود حول الجنين .
العلاج
- الأنيميا المنجلية مرض وراثي لا يمكن علاجه ، ولكن يمكن علاج الأعراض المرضية وتقليل تأثيرها على صحة الطفل المصاب ولا يعتبر هذا علاجاً شافياً .
- إجراء عملية استبدال نخاع عظام وهي باهظة التكاليف وليس من السهل إجراؤها لصعوبة إيجاد متبرع مناسب للمريض .
* ما هو طريق الوقاية من هذا المرض ؟
- إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من خلو الطرفين من صفة المرض . فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء .